Genetic Testing

基因檢測對乳腺癌診斷的作用

目前,已經確定的兩個乳腺癌基因:

  • BRCA 1
  • BRCA 2

這些基因涉及DNA修復,以及當這些基因發生某些突變時,乳腺細胞修復其DNA的能力被妨礙,在這種情況下,細胞容易癌變。迄今為止,已經確定基因BRCA 1 和 BRCA 2有近千種突變,這些突變使得乳腺癌和卵巢癌風險大幅增加。

 

乳腺癌相關兩個簡單的事實:

  1. 在美國,每八個婦女就有一個婦女確診為患有乳腺癌。
  2. 絕大多數乳腺癌不會遺傳。因此,家人無乳腺癌病史並不妨礙婦女自身確診患有乳腺癌。相反,即使家人有乳腺癌病史,這也並不一定意味著你的癌症是遺傳的。為了確定是否存在有遺傳素質,你的醫生將詢問你家族的詳細癌症病史。

家庭的某些癌症模式可能表明存在BRCA基因突變。BRCA基因檢測是DNA檢測,可以用血液樣品或唾液樣品進行該項檢測。如果你滿足適當標準,大多數保險計劃承擔所有/部分檢測費用。如果你滿足任何這些標準,醫生將與你討論基因檢測,或將你推薦給基因諮詢師、醫學遺傳專家、腫瘤醫師,或具有癌症基因專業知識和經驗的其他健康專家。

確定有害BRCA突變對預測乳腺癌或卵巢癌風險具有重要影響,有助於你及你的醫生確定你的最佳治療方案和跟蹤/監測計劃。

NCCN (美國國家綜合癌症網路))已經出版一套幫助醫生確定哪些適合對乳腺癌患者進行基因檢測的指南。

 

這些包括:

  • 早期乳腺癌≤50歲
  • 三陰性【ER(-)PR (-)HER2/神經鞘(-)】乳腺癌 ≤ 60歲
  • 個體的兩種原發乳腺癌(同時或在不同時間)
  • 任何年齡的乳腺癌:≥ 1患有乳腺癌的親密血統親戚(第1、2和3級)≤ 50歲,或≥ 1在任何年齡患有卵巢/輸卵管癌的親密血統親戚(第1、2和3級),或 ≥ 2在任何年齡患有乳腺癌及/或卵巢癌的親密血統親戚
  • 卵巢/輸卵管癌
  • 男性乳腺癌
  • 德系猶太人血統